Um diagnóstico preciso e a descoberta das causas para algumas doenças têm sido um grande desafio para os geneticistas. Um exemplo é a síndrome de Goldenhar – –, que atinge uma pessoa de cada 5.000 a 20 mil nascidos vivos no Brasil.
“Essa síndrome acontece durante o desenvolvimento embrionário, causando deformidades na orelha externa – e até a sua ausência –, alterações nos olhos, anomalias vertebrais, lábio leporino ou fenda palatina, além de uma característica quase sempre presente que é a assimetria de crescimento da face”, explica a geneticista Regina Haddad Rezek Ferreira, professora da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais (PUC Minas).
A enorme variabilidade clínica é o que dificulta muitas vezes o diagnóstico correto. “Além disso, ainda não existem testes genéticos disponíveis para o diagnóstico preciso ou precoce”, afirma Regina.
Portador da síndrome, o professor de história e Língua Brasileira de Sinais (Libras) Cássio de Souza, 36, conviveu com o problema por anos até ter um diagnóstico. “Tanto minha mãe, quanto eu e minha filha temos apêndices pré-auriculares (deformidade do ouvido externo) que ajudam a identificar a síndrome, mas eu só descobri que esse era o meu caso após o nascimento da minha filha. Antes disso, tomei vários medicamentos que acabaram prejudicando a minha saúde”, diz.
O especialista Humberto Afonso Guimarães, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Otologia, explica que não há um tratamento para a correção da síndrome, que exige um acompanhamento constante de vários especialistas. “É preciso tratar as consequências que ela provoca na pessoa, com cirurgias para ir corrigindo as imperfeições”, afirma.
Souza, que já perdeu as contas de quantas cirurgias fez, diz que hoje prioriza o tratamento da filha de 4 anos. “A síndrome compromete muito a qualidade de vida, seja pelo uso excessivo de medicamentos, a quantidade de cirurgias ou pelo próprio estresse de estar sempre em busca de respostas. O tratamento é caro e algumas consultas não são cobertas pelo plano de saúde”, lamenta.
Causas
Segundo Regina, os pesquisadores ainda não conseguiram descobrir as causas da síndrome de Goldenhar. “Existem trabalhos demonstrando causas genéticas e ambientais. Alguns autores relacionam a síndrome à ingestão de algumas drogas como a cocaína e a talidomida, pela mãe, além do diabetes materno”, afirma a geneticista.
“O mais provável é que a síndrome tenha herança multifatorial. Alguns genes (YPEL1 e ERK2) são identificados como possíveis candidatos e podem estar envolvidos na produção da síndrome, além de uma região do cromossomo 22”, acredita.
“A enorme variabilidade clínica dificulta muitas vezes o diagnóstico correto da síndrome de Goldenhar. Além disso, ainda não existem testes genéticos disponíveis para que seja feito um diagnóstico preciso ou precoce.”