“Meu Théo tem uma doença que está fora das seis rastreáveis pelo SUS. Eu amamentei, dei papinha. Achava que estava fazendo muito bem para o meu filho. Na verdade, eu estava matando os neurônios dele”.
Este é o relato da jornalista mineira Larissa Carvalho, mãe do Théo, de 6 anos. O menino nasceu com uma doença genética que poderia ter sido detectada se o teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) identificasse um número maior de doenças.
Para evitar que outras mães passassem pela mesma situação, a jornalista se tornou uma das precursoras que enxergaram a necessidade de lutar pela ampliação do teste do pezinho no país, em parceria com o Instituto Vidas Raras – responsável por prestar auxílio e informação sobre doenças raras em todo o mundo. Larissa fez uma petição online que contou com milhares de assinaturas.
A campanha e o abaixo-assinado ganharam força a ponto de o direito ao teste virar lei federal, sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro no último dia 26. No entanto, a novidade deve começar a valer em maio de 2022, quando a gratuidade do teste do pezinho ampliado no país será implementada de forma escalonada pelo Ministério da Saúde. A pasta terá quatro anos (até 2026) para concluir o processo, dividido em cinco fases.
O exame é realizado com a coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida. A análise mais completa passará a englobar 14 grupos de doenças, que poderão identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições específicas de saúde.
Tratamento precoce
O teste mostra se o bebê possui alguma alteração que indique o diagnóstico de uma doença grave de origem genética. O exame permite que a doença seja detectada e tratada precocemente, sem deixar, em muitos casos, sequelas permanentes na criança.
"A expansão do teste do pezinho é uma vitória para as famílias. Todas as doenças apontadas no teste são genéticas, e o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento correto da criança. Muitas dessas doenças, se não tratadas, podem levar à morte”, explicou a médica geneticista Eugênia Ribeiro Valadares.
“Muitas dessas crianças ficam internadas por muito tempo, sem ter um diagnóstico exato. Não dá mais para ficar manejando sequelas e somando novas internações”, completou.
Enquanto a nova lei não passa a valer, o SUS continua ofertando para todos os recém-nascidos no Brasil apenas o teste básico do pezinho, que detecta até seis doenças congênitas e metabólicas: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinídase.
O teste do pezinho na Rede SUS-BH é oferecido em todos os centros de saúde da capital e é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. Os resultados ficam disponíveis em até 48 horas.
Na rede privada, exame pode chegar a R$ 2.179
O pediatra Eliano Gomes Xavier explica que, na rede particular, o teste do pezinho ampliado pode ser realizado em qualquer laboratório. O exame pode ser subdividido em categorias, podendo analisar de 30 a mais de 100 doenças raras, metabólicas e congênitas, entre outras.
“No sistema particular há o teste do pezinho expandido, que detecta até mais de 100 doenças. Detectar um número maior de doenças é extremamente importante, porque podemos eliminar ou reduzir as sequelas da doença”, explicou.
Levantamento realizado pela reportagem de O TEMPO, em Belo Horizonte, constatou que o valor das diferentes modalidades do teste ampliado na rede particular varia de R$ 364 a R$ 2.179.
Ainda na rede particular, o teste do pezinho básico identifica até 12 doenças congênitas e metabólicas no recém-nascido, o dobro de enfermidades detectadas pelo exame realizado no SUS. O preço da análise na capital pode chegar a R$ 250.
Exame pode minimizar sequelas
Mesmo realizando o teste do pezinho ampliado depois de 20 dias do nascimento da filha, a consultora de negócios Juliana Alves Santos, 36, moradora do bairro Pompeia, na região Leste de Belo Horizonte, conseguiu evitar danos severos e permanentes na condição motora e cognitiva de Ana Luísa Alves Pimentel, 12.
A menina nasceu com uma doença rara – leucinose, também conhecida como “doença da urina do xarope de bordo” –, que afeta de modo permanente as funções motoras e cognitivas. No entanto, mesmo com o diagnóstico obtido de modo precoce, Ana passou por diversas cirurgias ortopédicas e um transplante de fígado, feito há quatro anos.
Atualmente, a menina apresenta pequenas sequelas motoras. O desenvolvimento intelectual dela foi completamente preservado. Ana Luísa está no quinto ano, faz aulas online, natação e dança e tem um canal no YouTube, em que dá dicas de maquiagem e também de culinária.
“Graças a Deus as sequelas foram pequenas e só motoras. O cognitivo foi completamente preservado. Infelizmente muitas mães acabam descobrindo tarde demais a doença e não têm a oportunidade que eu tive, de fazer um tratamento que fosse mais assertivo e minimizar as sequelas”, disse a mãe de Ana Luísa.
Vida normal e saudável
A auxiliar administrativa Ariane Cristina Ferreira Paes, 32, mora no Estado de São Paulo com o marido e o filho, Vicente Ferreira Paes, de 11 meses. Ele foi submetido ao teste do pezinho ampliado com dez dias de vida. O exame detectou na criança a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, conhecida como G6PD.
A doença faz a criança apresentar problemas de desenvolvimento, numerosas alergias e anemia aguda, que pode desencadear hemorragias severas e câncer de medula. Vicente não foi afetado pelas complicações da doença, graças à constatação prévia da anomalia, detectada com a simples coleta da gota de sangue no pezinho.
“Com o teste ampliado do pezinho, eu sei hoje quais alimentos e medicamentos podem fazer mal a meu filho, ando com o teste do pezinho na bolsa. Sabendo de todas as informações necessárias, o Vicente pode levar uma vida normal e saudável, como já leva, isso graças ao teste do pezinho ampliado”, comentou Ariane.
Lei obriga a informar diferenças dos testes
A lei do teste do pezinho ampliado, sancionada em maio, também prevê que, durante os atendimentos de pré-natal, os profissionais de saúde informem as gestantes sobre a importância do exame e as diferenças entre o teste oferecido no SUS e o da rede privada.
Para a paulistana e jornalista Tarcila Ferro Campos Marques, 41, a orientação livrou o filho Daniel Marques de ter sérios problemas de locomoção. O menino tem déficit primário de L-carnitina. “Fui orientada da importância do teste do pezinho ampliado. Por isso, descobri logo a doença. Hoje ele toma alguns medicamentos, mas tem uma vida normal”, afirmou Tarcila.
Pediatra neonatologista da maternidade Odete Valadares, em BH, Flávio dos Santos Campos reforça que o diagnóstico precoce é essencial e permite mudar a evolução da doença. “A maioria dessas doenças são de evolução catastrófica se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente”, enfatizou.
Carregando...