Filme ‘Extraordinário’ expõe o drama das síndromes raras

O filme “Extraordinário”, lançado recentemente no Brasil, conta a história de Auggie Pullman, um garoto de 10 anos que apresenta uma deformidade facial causada por uma síndrome genética rara, chamada de Treacher Collins. Baseado no livro homônimo de R.J.Palácios, o longa conta a superação do menino, que passou por 27 cirurgias e que frequenta, pela primeira vez, uma escola regular. Lá, precisa lidar com a sensação constante de ser sempre observado e avaliado por todos, sofrendo inclusive bullying.

A doença de Auggie entra no grupo de síndromes genéticas. No Brasil, segundo dados da Portaria de Doenças Raras, do Ministério da Saúde, uma em cada 2.100 pessoas apresenta alguma síndrome genética – o que quase corresponde à população da cidade mineira de Araxá, no Alto Paranaíba, que tem cerca de 100 mil habitantes, segundo dados do IBGE. A chance de repetição dessas síndromes na mesma família é de 25%.

“O que assusta não é a raridade, e sim a gravidade delas”, explica a médica geneticista Raquel Boy, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) e integrante da Sociedade Brasileira de Medicina Genética. “A criança tem um desenvolvimento muito aquém para sua idade, ou uma mudança na aparência que causa rejeição e falta de inclusão”, diz.

Diagnóstico. Quando as gêmeas Alice e Ana Clara tinham 1 ano, os pais perceberam que havia algo incomum nas meninas e decidiram procurar especialistas. As crianças, hoje com 5 anos, foram diagnosticadas com mucopolissacaridose (MPS) tipo 6. “O pediatra nos chamou atenção para os rostos delas. Na época, nem os médicos da nossa cidade souberam diagnosticá-las. Elas só foram diagnosticadas quando procuramos um geneticista”, conta Ricardo Vitoriano, 33, pai das meninas.

A MPS faz parte de um grupo de doenças que consistem no acúmulo de substância nos lisossomos das células, impedindo a produção de enzimas. Com isso, a criança desenvolve deformidades pelo corpo e apresenta comprometimento esquelético. Em sua maioria, as MPSs não comprometem o intelecto do paciente, mas são doenças degenerativas, que diminuem a qualidade e a expectativa de vida.

A médica geneticista alerta para a importância do diagnóstico precoce e ressalta que é necessário formar melhor os profissionais da saúde e informar a população leiga.

“As pessoas precisam entender que, diante de qualquer anomalia, é preciso procurar um médico. Por exemplo, se a criança for muito pequena, o pediatra, os pais precisam investigar, pois o diagnóstico tardio traz mais complicações e tratamentos desnecessários”, diz a médica.

Para essas doenças já há tratamento medicamentoso. “O grande entrave é o custo desses medicamentos, que ainda não foram incorporados pelo Ministério da Saúde”, afirma.

Apelo. “Precisamos urgente de uma participação maior do Ministério da Saúde, pois são exames caros, que necessitam de profissionais especializados”, diz a médica geneticista Raquel Boy.

Obstáculos

Tratamento. Esses pacientes precisam de fisioterapia, fonoaudiologia, por isso a necessidade de centros de referência. A nova Portaria de Doenças raras, de 2014, tem criado esses centros de referência, mas ainda estão a passos lentos.

Prevenção. Precisamos pensar também o diagnóstico precoce, a prevenção, o aconselhamento genético em casais com risco e o planejamento familiar.

Fonte: Raquel Boy, médica geneticista

Com 1,05 m de altura, jovem revela vida de limitações

Diagnosticada com mucopolissacaridose (MPS) tipo 4, aos 3 anos, a assistente de recursos humanos Camila Rosalino, 25, viveu uma vida de limitações. “Meu desenvolvimento escolar ficou prejudicado. Sempre fui muito dependente. Minha locomoção é prejudicada pela doença”, conta. “Um dos motivos de eu ainda não ter feito faculdade. Meu pai precisaria ainda me levar e buscar todo dia”, lamenta.

O diagnóstico da jovem foi tardio, pois o ideal é que seja feito antes dos 2 anos. “Na nossa cidade, minha mãe não encontrava respostas para o meu problema. Um geneticista da Unicamp foi quem me diagnosticou”, conta. Ela, que mora em Criciúma (SC), faz acompanhamento médico em Porto Alegre e, de seis em seis meses, viaja cerca de 280 km para fazer exames.

Representatividade. Um dos sintomas da síndrome é o não desenvolvimento esquelético, prejudicando o crescimento. Camila mede 1,05 m e, segundo ela, a aceitação do corpo foi um processo difícil.

Mas disso despertou na jovem o gosto pela moda, e ela desenvolveu o projeto de criação de uma marca de roupa destinada a mulheres pequenas. “É muito difícil encontrar roupas para mim. Não quero usar roupas infantis, não sou uma criança. Mas a indústria têxtil não cria roupas destinadas a pessoas como eu”, diz.

“Sempre fui insatisfeita com meu corpo, nunca achava que uma roupa ficava legal. Com isso passei a observar, testar mais e desenvolvi o gosto pela moda”, comenta a jovem.

A marca ainda não foi lançada, pois precisa ainda passar pelo processo burocrático. No entanto, algumas peças já foram criadas, e Camila realizou, em Criciúma, em novembro deste ano, um desfile.

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