Nova York, EUA. Ao estudarem dois problemas de saúde aparentemente não relacionados – o autismo e o câncer –, pesquisadores dos Estados Unidos convergiram para uma inesperada descoberta. Algumas pessoas com autismo têm genes tumorais que aparentemente causam o transtorno cerebral.
Dez por cento das crianças com mutações em um gene chamado pten, que causa câncer de mama, cólon, tireoide e outros órgãos, também têm autismo. Assim como aproximadamente metade das crianças com mutações genéticas que podem levar a alguns tipos de câncer no cérebro e no fígado e a grandes tumores em vários órgãos, incluindo o cérebro. Trata-se de um índice bem mais elevado do que a taxa de autismo na população em geral.
“É estranho”, diz Evan Eichler, professor de Ciência do Genoma da Universidade de Washington, sobre a convergência.
Ele e outros alertam que a descoberta se aplica a uma pequena parcela de pessoas com autismo. Na maioria dos casos, a causa permanece misteriosa. E como acontece com quase todos os distúrbios genéticos, nem todos com as mutações desenvolvem autismo ou câncer, ou outras doenças associadas com os genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e os tumores cerebrais benignos.
Análises. Os pesquisadores dizem que a descoberta é intrigante. Como não existem animais que naturalmente iniciem um quadro de autismo, não há maneira de analisar o que pode causar distúrbio em cérebros em desenvolvimento e tampouco há cura. A pesquisa permitiu que os cientistas modificassem ratos geneticamente, provocando muitos sintomas do distúrbio humano.
A análise dos camundongos levou ao primeiro teste clínico de um possível tratamento para crianças com autismo, que receberam drogas para tratar tumores com a mesma base genética.
Richard Ewing, 10, de Nashville, no Tennessee, que tem uma forma de autismo causada por um gene tumoral, está entre os voluntários do estudo. Seus pais, Alexandra e Rick Ewing, sabem que ele tem risco de desenvolver tumor no cérebro, no coração, no rim, na pele e nos olhos. “Existe uma grande diferença entre nós e o resto da comunidade autista”, diz o pai.
Para o filho de Andrew e Lucy Dabinett, Tommy, 9, cujo autismo é causado por uma mutação no gene pten, ainda não foram possíveis ensaios clínicos do gênero.
Tommy, que vive com a família em Rye, em Nova York, tem um vocabulário limitado, agita os braços, balança para trás e para frente, e precisa usar fraldas. Quando tinha 3 anos, um médico disse que ele tinha uma mutação pten e que, além de autismo, tinha um alto risco de sofrer de câncer.
“É claro que é aterrorizante. Mas eu já sabia que havia algo extremamente errado com o meu filho. Honestamente, foi um alívio ter uma resposta”, diz Lucy.