Um bebê nos Estados Unidos diagnosticado com uma condição genética extremamente rara e potencialmente fatal foi salvo graças a uma terapia gênica personalizada desenvolvida especialmente para ele. O procedimento inovador foi realizado por médicos do Children’s Hospital of Philadelphia em parceria com a Penn Medicine, marcando um novo capítulo na medicina de precisão.

O que é a deficiência de CPS1?

A criança foi diagnosticada com deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1), uma desordem genética recessiva que afeta o ciclo da ureia e impede o organismo de eliminar o excesso de amônia. Essa condição pode levar rapidamente a hiperamonemia, convulsões, coma e até a morte, especialmente nos primeiros dias de vida.

A resposta inédita da medicina

Diante do prognóstico crítico, uma equipe multidisciplinar desenvolveu uma terapia gênica única com base na tecnologia CRISPR, capaz de corrigir a mutação responsável pela deficiência. Após autorização especial da FDA (agência reguladora americana), o tratamento foi aplicado com sucesso — sendo a primeira vez que uma abordagem tão personalizada foi testada em um paciente humano.

Impacto e esperança

Os médicos relataram uma redução imediata dos níveis de amônia no sangue e melhora significativa no estado clínico do bebê. A criança está agora em recuperação, sob acompanhamento constante, e os resultados apontam para um possível futuro livre das consequências mais graves da condição.

Esse marco representa uma nova esperança para famílias afetadas por doenças raras, mostrando o potencial da medicina personalizada e do uso de terapias gênicas direcionadas para salvar vidas em situações até então sem alternativas viáveis.

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