No dia 27 de outubro é comemorado o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme. Apesar de grandes conquistas alcançadas, como a formação de sociedades para apoio aos pacientes e familiares e a criação de centros de estudos voltados para a doença, divulgar e conhecer mais sobre a doença falciforme ainda é necessário, principalmente em meio à pandemia de Covid-19. Como já se sabe, indivíduos idosos ou com algumas doenças crônicas estão sujeitos a quadros mais graves da Covid-19, e entre os grupos de risco estão os pacientes com doença falciforme, sendo importante diferenciar que o grupo que tem apenas o traço da doença não tem risco aumentado.
Os pacientes com doença falciforme apresentam, na maioria das vezes, anemia crônica, maior predisposição a infecções e a dores agudas no peito, parecidas com infartos, entre outras complicações. A doença falciforme é a doença hereditária (transmitida dos pais para os filhos) mais frequente na população brasileira: cerca de 7 milhões de pessoas.
Recentemente, em uma pesquisa do Ibope, foi observado que 47% das pessoas entrevistadas não sabiam sobre a doença nem sobre sua alta frequência na nossa população. Recentemente, com a chegada de grandes levas de imigrantes provenientes de regiões africanas e do Oriente Médio à Europa, vários países europeus estão conhecendo a doença pela primeira vez, o que também vem impulsionando mais pesquisas para o tratamento.
Em linhas gerais, a doença falciforme é um defeito da hemoglobina, a molécula que transporta oxigênio dos pulmões para as células, e que fica dentro dos glóbulos vermelhos. É preciso que tanto o pai como a mãe sejam portadores do DNA alterado, por isso dizemos que é uma hemoglobinopatia de herança autossômica recessiva. No Brasil, se disseminou principalmente a partir dos povos escravizados que vieram da África.
A doença é causada por uma mutação no gene que origina a hemoglobina tipo A, a qual passa a ser uma hemoglobina tipo S (de “sickle cell”, em português, célula em formato de foice). Existem outras muitas variações genéticas da hemoglobina, as quais podem, inclusive, se mostrar de forma combinada no mesmo indivíduo, com sintomas variados. Mas temos boas notícias como, por exemplo, a triagem dos recém-nascidos por meio do Teste do Pezinho. Quanto mais cedo é realizado o diagnóstico correto, melhor, inclusive para a orientação aos pais quanto ao risco para futuros filhos, por meio do aconselhamento genético.
A luta pelos direitos das pessoas com doença falciforme, além de buscar impulsionar um maior conhecimento e consciência sobre a doença e as necessidades das pessoas afetadas, visa estimular uma maior visibilidade e o apoio da sociedade para os novos tratamentos. Atualmente, o transplante de medula óssea é uma alternativa, principalmente se o paciente for uma criança para a qual haja um doador compatível. Além disso, com o envolvimento de nações mais ricas com a realidade da doença falciforme, outras possibilidades de terapia vão surgindo e com boas perspectivas, como a terapia gênica para aumentar novamente a produção da hemoglobina fetal (F), a qual não é afetada pelo defeito da hemoglobina A.
Atualmente, muitas possibilidades estão se abrindo para os pacientes da doença falciforme e para suas famílias, graças aos avanços da medicina genômica.