Pesquisadores conseguiram restaurar a capacidade auditiva de crianças e adultos com surdez hereditária através de uma nova terapia genética injetável. O tratamento foi aplicado em 10 pacientes com idades entre 1 e 24 anos portadores de mutações no gene OTOF. A descoberta foi divulgada neste mês, representando um importante passo no tratamento da surdez de origem genética.
A terapia utiliza um vetor AAV que transporta uma cópia saudável do gene OTOF para o ouvido interno. Este gene codifica a otoferlina, proteína fundamental para a transmissão de sinais sonoros do ouvido ao cérebro. Quando há mutação neste gene, a comunicação entre as células ciliadas do ouvido interno e o nervo auditivo é interrompida, causando surdez.
Dados do estudo revelam que o limiar médio de audição dos dez participantes caiu de 106 decibéis (equivalente ao ruído de uma motocicleta) para cerca de 52 decibéis (nível de conversa normal) após seis meses de tratamento. Os pacientes mais jovens, principalmente aqueles entre 5 e 8 anos, apresentaram os melhores resultados.
Um caso destacado foi o de uma menina de 7 anos que recuperou quase toda sua capacidade auditiva e conseguiu conversar com sua mãe apenas quatro meses após o procedimento.
"Este é um grande avanço no tratamento genético da surdez, que pode mudar a vida de crianças e adultos", afirmou Maoli Duan, consultor e docente do Departamento de Ciência Clínica, Intervenção e Tecnologia do Instituto Karolinska na Suécia, em comunicado oficial.
Atualmente, a deficiência auditiva hereditária não possui medicamentos aprovados para seu tratamento. Embora implantes cocleares possam ajudar pessoas surdas a perceber sons, a nova terapia genética busca restaurar a função auditiva natural.
Os pacientes continuam sendo monitorados para determinar a durabilidade dos resultados, com períodos de acompanhamento variando de seis a 12 meses após o procedimento.
"Houve uma grande melhora na audição de muitos dos participantes, o que pode ter um efeito profundo na qualidade de vida deles", disse Duan. "Agora vamos acompanhar esses pacientes para ver quão duradouro é o efeito."
A terapia foi bem tolerada pelos participantes, sem registro de efeitos colaterais graves durante o período de acompanhamento. A reação adversa mais comum foi uma redução temporária nos neutrófilos, um tipo de glóbulo branco.
Este estudo representa uma expansão de pesquisas anteriores realizadas na China, que já haviam mostrado resultados positivos em crianças. Agora, pela primeira vez, o método foi testado também em adolescentes e adultos.
Segundo Duan, o gene OTOF é "apenas o começo" das possibilidades terapêuticas. "Nós e outros pesquisadores estamos expandindo nosso trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como GJB2 e TMC1", declarou o especialista. "Estes são mais complicados de tratar, mas estudos em animais até agora retornaram resultados promissores. Estamos confiantes de que pacientes com diferentes tipos de surdez genética um dia poderão receber tratamento."