Com o objetivo de difundir os sinais e sintomas da doença de Gaucher, enfermidade rara e hereditária que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo, a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) lança a campanha#PenseGaucher. A campanha será realizada durante todo o mês de outubro com o objetivo de chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para a doença e, com isso, reduzir a jornada do paciente em busca do diagnóstico, que pode levar décadas.

O longo período para chegar ao diagnóstico é uma das principais preocupações daqueles que lidam com a doença de Gaucher. De acordo com Célia Campanaro, hematologista pediátrica, membro da ABHH, é de extrema importância que os profissionais da saúde reconheçam as manifestações clínicas e despertem a atenção para a doença, mesmo que não sejam eles os os responsáveis por conduzir o tratamento.

A especialista ressalta ainda que é importante pensar e investigar os casos suspeitos. Ela diz que por ser uma enfermidade evolutiva, quanto mais cedo for realizado o diagnóstico e iniciado o tratamento adequado, menores serão as chances de complicações, como por exemplo, as doenças ósseas. Célia diz que os primeiros sinais podem aparecer em qualquer idade, mas predominam na infância e adolescência.

A doença de Gaucher pode ser classificada em três tipos:

- O Tipo 1 (forma não neuropática) corresponde a 95 % dos casos e é a forma mais comum. Afeta 1 em cada 40 mil a 60 mil indivíduos na população em geral e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher Tipo 1 podem ter pouco sintomas, enquanto outros podem apresentar manifestações graves, até fatais. Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos. A progressão da doença costuma ser lenta ou variável, e a sobrevida pode ser normal, na dependência das complicações.

- O Tipo 2 (forma neuropática aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.

- Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2. O diagnóstico é feito na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sinais e sintomas aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 podem viver até a idade adulta.

O diagnóstico da doença de Gaucher se dá com base na história clínica e no exame físico. Na doença de Gaucher, ocorre a redução da atividade de uma enzima, chamada glicocerebrosidase ácida, o que leva ao acúmulo de uma gordura específica dentro de células chamadas macrófagos. Esses macrófagos repletos da gordura não digerida são chamados de células de Gaucher, e encontrados em diferentes partes do corpo, principalmente no baço, no fígado e na medula óssea. A procura das células de Gaucher na medula óssea deve ser feita com atenção, e auxilia no diagnóstico.  A confirmação da doença de Gaucher se faz pela dosagem da enzima específica no sangue.

O tratamento se baseia na reposição da enzima faltante e é chamado de Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O paciente deve receber suplementação da enzima glicocerebrosidase ácida, desenvolvida em laboratórios especiais e muito parecida com a forma normal, que se encontra reduzida no paciente.

Com a TRE, os macrófagos passam a ficar livres do acúmulo da gordura, e as manifestações da doença têm melhora gradativa. Os efeitos marcantes da TRE são a diminuição dos volumes de fígado e baço, melhora das manifestações hematológicas (anemia e sangramentos), melhora da infiltração da medula óssea e das alterações ósseas, inclusive a dor, com grande melhora da qualidade de vida desses pacientes. O tratamento da TRE para a doença de Gaucher é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1996, e normatizado desde 2002 com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), balizado pelo Ministério da Saúde.