Veja quais são as 15 doenças identificadas pelo teste do pezinho em MG

A partir de 30 de janeiro o número de doenças rastreadas pelo programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG), que é realizado através do teste do pezinho, vai ser ampliado em Minas. O exame passará a diagnosticar 15 doenças, três a mais do que era ofertado pelo SUS no Estado. A informação foi anunciada pelo governo de Minas nesta sexta-feira (26 de janeiro). 

Segundo o governo de Minas, as doenças incluídas foram a Atrofia muscular espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA). O critério adotado foi a existência de tratamentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Hospital das Clínicas da UFMG. 

As três doenças incluídas no teste são consideradas graves, raras e podem ser hereditárias ou alterações genéticas, além de difícil diagnóstico na fase natal, uma vez que seus efeitos começam antes da fase de manifestação de sintomas clínicos. Se corretamente identificadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação e a garantia de uma melhor qualidade de vida podem ser mais efetivas. Da mesma forma, seu diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes com sequelas irreversíveis.

Minas Gerais será o primeiro estado com grande população a realizar a testagem em massa para a AME pelo SUS. No Brasil, apenas o Distrito Federal possui a doença em seu painel de triagem neonatal.

Teste do pezinho ampliado 

A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais afirma que investirá R$ 12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. A expectativa é que até o final do ano o Estado passe a ofertar o teste do pezinho ampliado, capaz de rastrear cerca de 60 doenças.

“Nós escolhemos essas três doenças porque elas já possuem tratamento definido. Nos próximos meses vamos incluir todo o rol de doenças raras, devemos fechar ainda 100% das doenças raras estabelecidas na lei triadas aqui em Minas”, garantiu o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti. 

A última ampliação havia sido em 2021, que incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (DOAG). Desde então, o programa detectou e acompanha 215 casos de toxoplasmose e 12 de DOAG. Em 2023, foram feitos 200 mil testes pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). Ao todo, 400 crianças foram diagnosticadas com alguma das 12 doenças que são contempladas no teste.

Veja as doenças rastreadas pelo teste do pezinho:

• Hipotireoidismo congênito
• Fenilcetonúria
• Doença falciforme
• Fibrose cística
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita
• Toxoplasmose congênita
• Atrofia Muscular Espinhal (AME)
• Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
• Agamaglobulinemia (AGAMA)

Grupo dos defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos, assim distribuído:

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD).
• Deficiência de proteína trifuncional - DPTC
• Deficiência primária de carnitina - DPC
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD.