A estudante de Mongaguá, no litoral paulista, Mariana Rostello, 25, nunca imaginou que as quedas, aparentemente sem motivo e cada vez mais frequentes – desde os seus 14 anos –, seriam um dos principais sintomas da doença de Pompe, um raro transtorno genético, sem cura, e que afeta lenta e progressivamente a capacidade de locomoção. Estudos mostram que a incidência mundial da doença é de uma pessoa a cada 40 mil nascimentos. O Brasil tem cerca de 120 pacientes diagnosticados.

Para essas pessoas, caminhar, subir escadas e até mesmo levantar os braços pode se tornar impossível. Isso acontece porque, segundo o coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia, Elmano Carvalho, a doença de Pompe é provocada por uma deficiência da enzima GAA (alfaglicosidade ácida). Essa mutação genética leva ao acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular (lisossomo), com consequente fraqueza muscular, insuficiência respiratória e, em alguns casos a morte.

A semelhança com outros problemas neuromusculares é o principal dificultador para se chegar à confirmação diagnóstica. No caso de Mariana, foram dez anos de inúmeras consultas com médicos que, sem saber exatamente o que ela tinha, começaram o tratamento como se o problema fosse falta de cartilagem nos joelhos. “Sem o diagnóstico, passa 1.001 coisas na sua cabeça, mas, ao saber que você tem uma doença rara, você perde o chão. Não é fácil”, lembra a estudante.

Carvalho explica que a investigação do transtorno é feita com exames que detectam a baixa atividade da enzima, geralmente usando amostras de sangue do paciente ou células da pele, e, em seguida, testes moleculares. “O diagnóstico é difícil e exige alto nível de suspeição clínica”, aponta.

Tratamento. O transtorno é uma das poucas doenças metabólicas hereditárias que possuem tratamento específico – feito com a reposição enzimática a cada duas semanas. “A terapia de reposição enzimática, aliada a uma abordagem multidisciplinar, é capaz de mudar o curso natural da doença, prolongando a expectativa de vida e melhorando a qualidade de vida dos pacientes”, garante Carvalho.

Mariana confirma as melhorias na sua rotina. “Antes, eu me sentia muito cansada, não conseguia lavar a louça, varrer a casa. Após a primeira infusão isso já não era mais problema pra mim. Hoje já consigo fazer todos os serviços de casa”, diz.

Flash

Campanha. Durante todo o mês de junho, e especialmente no dia 28 de junho, a Academia Brasileira de Neurologia promove uma campanha nacional para difundir o conhecimento sobre a doença de Pompe. Mais informações no site: www.mesnacionaldepompe.com.br.

Quando aparece?

Fases de manifestação:

Precoce (recém-nascidos): Fraqueza muscular e alteração do coração que pode levar ao óbito nos primeiros meses de vida.

Tardio (adultos): Dificuldade respiratória e motora – lenta e progressiva – que pode levar a perda da capacidade de locomoção.
 

Riscos crescem com terapia tardia

Com o início tardio do tratamento, a probabilidade de o paciente necessitar de cadeira de rodas pode aumentar, em média, 13% ao ano, e em até 8% a necessidade de assistência ventilatória, segundo Elmano Carvalho.

A dificuldade de deslocamento, levaram Mariana a parar o curso de biologia marinha faltando dois anos para se formar. “Minha sala de aula era no terceiro andar da faculdade, e o acesso era somente por escadas”, conta. Com os bons resultados do tratamento, ela espera retomar os estudos ainda neste ano.